海拉尔做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前,先来了解这项检测到底查什么、适合哪些人。

检测涵盖哪些指标

流产物CNV-seq+STR高精度版,仅需流产组织与母血对照,7-10个工作日出具染色体超出范围病因分析报告,精准指导复发性流产诊疗。

本检测运用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×涉及)结合STR多重检测技术。以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织及母血DNA、制备文库、NGS及生物信息分析,检测染色体大于100kb的片段缺失或重复。可覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X等,占早期流产病因约50%)及致病性微缺失微重复。但明确不能检出:三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、100kb以下CNV、以及近着丝粒/端粒等高度重复区域异常。STR部分用于鉴别母源污染,提升结果可靠性。

适用人群

  • 经历胎停或稽留流产,需明确胚胎染色体病因的患者
  • 反复自然流产(2次及以上),需排除染色体异常因素的女性
  • 流产物采样不理想,担心母源污染影响结果的临床病例
  • 超声提示胚胎形态异常,需遗传学确认的孕早期流产案例
  • 高龄(≥35岁)孕妇发生自然流产,需排除染色体非整倍体风险
  • 既往有染色体异常胎儿妊娠史,再次流产后需精准病因诊断者

怎么做这个检测

  1. 咨询与开单:前往就诊优生门诊,医生评估适应症后开具检测申请单
  2. 样本采集:流产后立即收集清亮绒毛组织(约5-10mg),同时采集母血2-3ml
  3. 样本保存:流产物放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血常规EDTA抗凝管
  4. 送样:海拉尔所在地可送至指定实验室,异地免费邮寄(提供预付费快递盒)
  5. 实验室接收:样本信息核对,提取DNA,质检合格后进入测序步骤
  6. 测序与数据分析:CNV-seq文库制备、高通量测序(1×低深度),STR位点分型及母源污染评估
  7. 结果解读:生物信息平台比对GRCh37/hg19,注释变异,依据ACMG/ClinGen标准判读
  8. 报告发放:7-10个工作日内出具PDF报告,医生解读并提供遗传咨询

采样极其便捷:仅需提供流产物组织(优选清亮绒毛,避免血凝块及蜕膜)及2-3ml母体外周血(无需空腹)。流产物可放于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内提交检验。我们提供免费邮寄采样盒,本地诊疗中心或实验室可协助取样,海拉尔地区支持上门接收样本。全程无创(母血仅需普通采血),无需特殊准备,极大降低患者奔波负担。

检测信息

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

海拉尔流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

呼伦贝尔海拉尔万核医学检测中心

地址: 内蒙古自治区呼伦贝尔市海拉尔区阿里河路

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 海拉尔区、扎赉诺尔区、阿荣旗、莫力达瓦达斡尔族自治旗、鄂伦春自治旗、鄂温克族自治旗、陈巴尔虎旗、新巴尔虎左旗、新巴尔虎右旗、满洲里市、牙克石市、扎兰屯市、额尔古纳市、根河市

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评分: 4.9分(311条评价 5星好评93% 4星好评4% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

内蒙古其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 阿荣旗万核医学检测中心(呼伦贝尔)

地址: 内蒙古自治区呼伦贝尔市阿荣旗滨河绿洲北区65号

电话: 400-8381-255

2. 莫力达瓦达万核医学检测中心(呼伦贝尔)

地址: 内蒙古自治区呼伦贝尔市莫力达瓦达斡尔族自治旗尼尔基镇尼尔基镇

电话: 400-8381-255

3. 新巴尔虎左旗万核亲子鉴定基因检测中心(呼伦贝尔)

地址: 内蒙古自治区呼伦贝尔市新巴尔虎左旗阿木古郎镇

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4. 呼伦贝尔万核医学检测中心(呼伦贝尔)

地址: 内蒙古自治区呼伦贝尔市莫力达瓦达斡尔族自治旗尼尔基镇尼尔基镇

电话: 400-8381-255

5. 扎兰屯万核医学检测中心(呼伦贝尔)

地址: 内蒙古自治区呼伦贝尔市扎兰屯市向阳办卫东居中央南路76号

电话: 400-8381-255

海拉尔三甲医院参考

1. 赤峰学院附属医院

地址: 赤峰市红山区园林路98号

电话: 0476-8360223

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 呼伦贝尔市人民医院

地址: 内蒙古自治区呼伦贝尔市海拉尔区胜利大街20号

电话: 0470-3997143

资质: 三级甲等 / 其他

3. 巴彦淖尔市医院

地址: 内蒙古巴彦淖尔市临河区乌兰布和路98号

电话: 0478-8281111

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 巴彦淖尔市医院

地址: 内蒙古巴彦淖尔市临河区乌兰布和路98号

电话: 0478-8281111

资质: 三级甲等 / 综合医院

高频问答

问: 检测需要母血对照有什么用?

母血对照主要用于辅助分析:通过比对母体DNA背景,帮助判断流产物中检出的变异是否可能来自母体污染。但请注意,本产品不包含正式的母源污染鉴定流程,这份对照仅作为参考,不能替代专门鉴定。若样本污染严重,检测方对结果偏差不承担责任。

问: 报告出来是电子版还是纸质版?怎么获取?

报告默认提供电子版PDF,可通过短信或邮件链接下载。如需纸质版,可联系客服安排打印邮寄(通常需1-2个工作日)。报告内容严格基于原检测数据,包括CNV-seq结果和局限性说明(如未做母源污染鉴定)。请妥善保管报告,供临床医生结合病史综合解读。

问: 报告说‘未发现CNVs变异’,我是不是可以完全放心了?

不能完全放心。本检测仅针对染色体≥100kb的缺失/重复,仍有约20%的流产原因查不出,包括三倍体、四倍体、染色体平衡易位、嵌合体和单基因病变等。如果报告同时未做母源污染鉴定,假阴性风险也存在。建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版本进一步排查。

问: 我在海拉尔,样本怎么寄送到实验室?

样本采集后请立即装入专用保存液或生理盐水,4℃冷藏保存,24小时内安排冷链运输寄出。您可联系当地合作医院或诊所协助寄送,也可直接联系我们的客服获取寄送地址和运输注意事项。请勿冷冻或常温放置过久。

问: 我流产组织已经用石蜡包埋了,还能做这个检测吗?

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织(优选绒毛),通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化,无法满足CNV-seq(1×低深度全基因组测序)对DNA质量的要求,会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时,将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

检测前须知

  • 流产物必须为绒毛组织,避免混入母体蜕膜或血块,否则可能影响结果
  • 母血样本需与流产物同时送检,用于STR对照及母源污染鉴定
  • 本检测不包含核型分析,无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等结构异常
  • 嵌合体比例低于30%可能无法检出,结果未检出需结合临床综合判断
  • 报告周期7-10个工作日,从实验室接收合格样本之日算起
  • 若流产物样本量不足或质量不佳,可能需要重新采样
  • 结果仅针对本次流产组织,不代表夫妻双方遗传背景
  • 遗传咨询主张结合父母双方核型、家族史及临床表型综合分析